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Themenübersicht

A1-Antitrypsinmangel im Kindesalter

Stichworte für betroffene Familien in Frage und Antwort

Dr. med. R. Kardorff
Kinderklinik der Medizinischen Hochschule
- Pädiatrische Gastroenterologie -
30623 Hannover

Themenübersicht:

Was ist a1-Antitrypsin, und welche Funktion hat es?

a1-Antitrypsin (gesprochen alpha-1-Antitrypsin, manchmal als "a1-AT" abgekürzt, im englischen Sprachraum auch Proteasen-Inhibitor genannt) ist einer der zahlreichen chemisch aktiven Eiweißstoffe, die in der Leber hergestellt und dann an das Blut abgegeben werden. Im Blut und anderen Körperflüssigkeiten hat es die Aufgabe, eine übermäßige Wirkung von eiweißabbauenden Wirkstoffen, sogenannten Proteasen, zu verhindern. Zwischen den Proteasen und ihren Gegenspielern besteht normalerweise ein fein geregeltes Gleichgewicht. Bei einem Mangel an a1-Antitrypsin kann es also zu einem Überwiegen eiweißzerstörender Wirkstoffe kommen. Dies kann sich in Gewebsschäden auswirken - vor allem dann, wenn noch zusätzliche schädigende Faktoren hinzukommen, hinsichtlich des Lungengewebes z.B. das Rauchen.   

Was ist mit a1-Antitrypsinmangel gemeint?

Die Krankheit, um die es hier geht, wird typischerweise durch erniedrigte Blutwerte für a1-Antitrypsin erkannt und wurde deswegen so benannt. Genaugenommen fehlt den betroffenen Patienten aber das a1-Antitrypsin nicht grundsätzlich, sondern das in ihrem Körper gebildete a1-Antitrypsin weist in seinem Aufbau winzige "Webfehler" auf. Diese Webfehler stören den Transport dieses Wirkstoffes aus den Leberzellen heraus, in denen er gebildet worden ist. Deswegen sammelt sich immer mehr a1-Antitrypsin in der Leber an und kann dort Schäden anrichten, dagegen herrscht im übrigen Körper (und damit auch im Blut) ein Mangel, und die schützende Funktion des a1-Antitrypsin für andere Organe, z.B. für die Lunge, ist vermindert.

Wie kann es zu einem Mangel an a1-Antitrypsin kommen?

Der a1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit. Zu deren Verständnis muß man wissen, daß für jeden Körperbestandteil bei jedem Menschen zwei Erbanlagen vorhanden sind, die man mit Bauplänen vergleichen kann. Einen Plan hat jeder von der Mutter, einen vom Vater geerbt. Für die meisten im Körper gebildeten Stoffe gibt es nur eine einzige Bauweise, die beiden ererbten Pläne ("Anlagen") von Vater und Mutter stimmen also überein. Manche Stoffe kommen jedoch in der Bevölkerung in verschiedenen Versionen vor, und dazu gehört auch das a1-Antitrypsin. Die einzelnen Typen werden mit Buchstaben bezeichnet. Der klassische "Normaltyp" des a1-Antitrypsin heißt M, derjenige mit dem besagten "Webfehler", der zur Erkrankung führen kann, heißt Z. (Es gibt noch zahlreiche andere, die aber selten und zum Teil wenig erforscht sind, so daß hier nicht weiter darauf eingegangen werden soll.)

Grundsätzlich sind also für die beiden von Vater und Mutter geerbten a1-Antitrypsin -"Baupläne" eines jeden Menschen drei Kombinationen denkbar:

  • Von Vater und Mutter kommt jeweils die Anlage für die Normalversion M. Diese Kombination bezeichnet man auch als PiMM (Pi = Proteasen-Inhibitor, s. 1. Abschnitt); die betreffenden Personen haben keinen a1-Antitrypsinmangel.

  • Von Vater und Mutter kommt jeweils die Anlage für die "Fehlerversion" Z. Dies wird demnach PiZZ genannt und entspricht dem eindeutigen, in der Fachsprache "homozygot" genannten a1-Antitrypsinmangel. Wenn die betroffenen Personen selbst Kinder haben, werden sie in jedem Fall den "fehlerhaften Bauplan" weitervererben, da sie ja ausschließlich diesen (in "doppelter Ausführung") besitzen.

  • Von einem Elternteil kommt die Anlage für M, vom anderen die für Z. Das ergibt den "Mischtyp" PiMZ, in der Fachsprache auch"heterozygot" genannt, der höchstens abgeschwächte Krankheitszeichen eines a1-Antitrypsinmangels aufweist. Hier ist die Weitervererbung etwas komplizierter, darauf wird am Ende dieses Infomationsblattes näher eingegangen.

Welchen Krankheitsverlauf nimmt der a1-Antitrypsinmangel?

Ganz grob eingeteilt, gibt es drei Möglichkeiten:

  • Viele PiMZ- und auch einige PiZZ-Patienten haben ihr Leben lang keinerlei Krankheitszeichen.

  • Die Mehrzahl der PiZZ-Patienten und einige mit PiMZ bekommen durch den fehlenden Schutzeffekt des a1-Antitrypsin für ihr Lungengewebe einen chronischen Lungenschaden, ein sogenanntes Lungenemphysem. Dieses Problem stellt sich vor allem bei zusätzlicher Belastung der Lungen durch Rauchen ein, und zwar typischerweise erst im Erwachsenenalter. Die Lungenbeteiligung ist deswegen nicht Thema dieses kinderärztlichen Informationsheftes; wichtig ist aber der Hinweis, daß wegen dieses Problems in einem Haushalt mit PiMZ- oder PiZZ-Personen auf keinen Fall geraucht werden soll!

  • Bei einem Teil der PiZZ-Patienten entwickelt sich durch das in der Leber angesammelte a1-Antitrypsin eine Leberentzündung, die bis zu einer lebensbedrohlichen Leberzirrhose führen kann (s. unten). Die "Leberwerte" sind bei der Mehrzahl der PiZZ- und auch einigen PiMZ-Personen gerade im frühen Kindesalter erhöht. Eine schwere oder gar lebensbedrohliche Lebererkrankung ist aber glücklicherweise auch in dieser Patientengruppe die Ausnahme. Sie tritt etwa bei jedem 10. Kind mit PiZZ auf, bei PiMZ fast nie.

Leider gibt es bisher keine Möglichkeit, schon im jungen Kindesalter zu erkennen, welcher Patient später eine ernsthafte Leber- oder Lungenbeteiligung bekommen wird und welcher nicht. Es bleibt also nichts anderes übrig, als alle Patienten mit a1-Antitrypsinmangel entsprechend regelmäßig zu überwachen.

Wie macht sich die Lebererkrankung bemerkbar?

Ein häufiges, aber nicht in allen Fällen beobachtetes Zeichen ist eine Verlängerung der Neugeborenen-Gelbsucht. Manchmal wird deshalb ein a1-Antitrypsinmangel schon in den ersten Lebenswochen festgestellt.

Es kann aber auch sein, daß das Kind die ersten Wochen, Monate oder sogar Jahre übersteht, ohne daß Krankheitszeichen auftreten. Dann macht sich der Entzündungsprozeß und die nachfolgende Vernarbung in der Leber meist schleichend bemerkbar. Anzeichen hierfür können sein

  • Gelbsucht, also Gelbfärbung der sonst weißen Augenhaut und später auch der Haut insgesamt;

  • Dunkelfärbung des Urins bei gleichzeitigem Hellerwerden des Stuhlgangs (dieser kann ganz die braune Farbe verlieren und weißgrau aussehen);

  • schlechtes Gedeihen, also Zurückbleiben der Gewichts- und Längenentwicklung des Kindes hinter dem, was für das jeweilige Alter normal ist;

  • ein störender, manchmal quälender Juckreiz kann auftreten;

  • Leber und Milz werden größer (dies fällt nicht nur dem Arzt, sondern oft auch aufmerksamen Eltern auf, da der Bauch kann durch die vergrößerten Organe aufgetrieben wirken kann);

  • erst in einem späten Stadium der Erkrankung, wenn die Diagnose meist schon bekannt ist, kann sich Wasser im Bauch ansammeln (sogenannter "Aszites") und diesen noch weiter aufgetrieben erscheinen lassen, oder es kann zu abnormen Blutungen kommen (schwer stillbares Nasenbluten, langes Nachbluten nach kleinen Verletzungen, oder auch Bluterbrechen).

Alle diese Zeichen treten nicht nur beim a1-Antitrypsinmangel auf, sondern sind Symptome einer Lebererkrankung ganz allgemein. Viele Menschen denken hier als erstes an eine ansteckende Leberentzündung ("infektiöse Gelbsucht", "Virushepatitis"). Jeder, der Umgang mit Patienten mit a1-Antitrysinmangel hat, sollte wissen, daß deren Gelbsucht im Gegensatz dazu nicht ansteckend ist, sondern auf einer angeborenen Stoffwechselstörung beruht.

Wie wird der a1-Antitrypsinmangel festgestellt?

Im typischen Fall ist bei einem Kind eines der aufgezählten Symptome aufgetreten, und es wird deswegen "durchuntersucht". Oder bei einem bisher ganz gesund erscheinenden Kind ist zufällig, z.B. bei der Vorbereitung für eine Polypen- oder Mandeloperation, eine Erhöhung der Leberwerte aufgefallen, und hierfür wird nun eine Ursache gesucht. Und gelegentlich gibt es in einer Familie schon einen bekannten Fall, und weitere Familienmitglieder werden darauf untersucht, ob sie die entsprechenden Anlagen ebenfalls geerbt haben.

In all diesen Fällen müssen nur Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu stellen: Die Messung des a1-Antitrypsingehaltes im Blut, und die sogenannte "Typisierung", bei der festgestellt wird, ob ein PiMM-, PiMZ- oder PiZZ-Typ (s. oben) vorliegt. Für die eigentliche Diagnosestellung ist also nichts weiter erforderlich als eine Blutentnahme.

Sind noch weitere Untersuchungen notwendig?

Ja - zumindest dann, wenn die Typisierung PiMZ oder PiZZ ergeben hat. Denn damit ist ja nur die "Erbdiagnose" gestellt, und über Vorhandensein und Ausmaß einer Leberschädigung weiß man noch nichts. Dazu sind weitere Laboruntersuchungen, eine Ultraschalluntersuchung der Leber und je nach Situation noch weitere Maßnahmen notwendig. Die wichtigsten Laborwerte in diesem Zusammenhang sind:

GOT, GPT, gamma-GT (=gGT) - sogenannte "Leberenzyme", deren Anstieg im Blut sehr empfindlich eine Schädigung der Leberzellen anzeigt, auch wenn diese vielleicht noch ganz harmlos ist;

Bilirubin - der gelbe Farbstoff, den die Leber normalerweise mit der Galleflüssigkeit ausscheidet und der sich bei einem Leberschaden immer mehr im Körper ansammelt und dann auch im Blut ansteigt; die Bilirubinausscheidung überfordert gerade die noch unreife Leber des Neugeborenen leicht, so daß es gerade in diesem Alter leicht zu einer Gelbsucht kommt (s. oben);

CHE, Albumin, Blutgerinnungsfaktoren - das sind Stoffe, die von der Leber normalerweise zur Erfüllung bestimmter Funktionen an das Blut abgegeben werden; eine kranke Leber kann das weniger gut, so daß diese Werte bei einem fortschreitenden Leberschaden im Blut erniedrigt sind.

Mit Ultraschall kann ein narbiger Umbau der Leber und eine Veränderung der Leberdurchblutung erkannt werden; weitere Untersuchungen (z.B. Magenspiegelung, Probenentnahme aus der Leber) werden meist erst in einem fortgeschrittenen Krankheitsstadium erforderlich und sollen hier nicht im einzelnen besprochen werden. Sie sollten sich diese dann in Ruhe vom behandelnden Arzt erklären lassen.

Kann der a1-Antitrypsinmangel behandelt werden?

Die Grundursache der Erkrankung (die mangelnde Fähigkeit, "normales" a1-Antitrypsin in der Leber herzustellen) ist bei den betroffenen Patienten im Erbgut festgelegt. Bisher gibt es deswegen keine Möglichkeit, den a1-Antitrypsinmangel an sich zu behandeln.Weltweit arbeiten Forschergruppen aber an Methoden, dem Körper nachträglich die fehlende "richtige Erbinformation" zu geben ("Gentherapie"). Es wird aber - sollte es überhaupt gelingen - noch viele Jahre dauern, bis dieses Verfahren praktisch anwendbar ist.

Für Patienten mit einer Lebererkrankung durch a1-Antitrypsinmangel gibt es aber allgemeine Behandlungsverfahren, wie sie bei chronischen Lebererkrankungen generell angewandt werden, um deren Folgen zu lindern und ein Fortschreiten der Leberschädigung zu verlangsamen.

In diesem Sinne können folgende Medikamente zur Anwendung kommen:

  • Vitaminpräparate, insbesondere mit den "fettlöslichen" Vitamine A, D, E und K. Diese können von Patienten mit Leber- und Gallenwegserkrankungen schlechter aus dem Darm aufgenommen werden. Die Folge dieses Mangels können Sehstörungen, Nervenfunktionsstörungen, Störungen der Blutgerinnung oder Knochenentkalkung sein. Deswegen müssen diese Vitamine vermehrt zugeführt werden, meist in Form von Tropfen. Die üblichen Präparate heißen z.B. A-MulsinÒ , RetinolÒ oder VitadralÒ (Vitamin A), D-MulsinÒ , RocaltrolÒ , VigantolÒ (Vitamin D), E-MulsinÒ , E-VicotratÒ (Vitamin E) und KonakionÒ (Vitamin K). Es gibt auch Kombinationspräparate mit mehreren dieser Wirkstoffe. Wenn die Aufnahme dieser Vitaminkonzentrate aus dem Darm zu schlecht ist, muß der Patient regelmäßig entsprechende Vitaminspritzen bekommen, um Mangelerscheinungen zu verhindern.

  • Ursodeoxycholsäure ist eine Substanz, die möglicherweise den Fluß der Galle verbessern und den Leberschaden vermindern kann. Sie wird zunehmend häufiger angewandt und ist ausgezeichnet verträglich, ihr Nutzen als "Leberschutz" ist jedoch für den a1-Antitrypsinmangel nicht bewiesen. Im Handel ist sie unter den Namen UrsofalkÒ , CholofalkÒ und UrsocholÒ .

  • Juckreizhemmende und beruhigende Medikamente können bei Kindern erforderlich sein, die stark unter Hautjucken leiden, insbesondere wenn sie deshalb nicht schlafen können. Üblich sind z.B. die Handelspräparate LuminalettenÒ und PhaenemalettenÒ .

Bei schwerer kranken Patienten können im Einzelfall noch weitere Medikamente erforderlich sein, deren Beschreibung den Rahmen dieses Informationsblattes aber sprengen würde.

Die Gabe von künstlich hergestelltem a1-Antitrypsin, z.B. als regelmäßige Infusion, ist bei Erwachsenen mit a1-Antitrypsin-Mangel und schwerem Lungenemphysem mit gewissem Erfolg versucht worden. Da die Lebererkrankung aber nicht durch den Mangel an a1-Antitrypsin im Blut, sondern im Gegenteil durch die Ansammlung von "fehlerhaftem" a1-Antitrypsin in den Leberzellen ausgelöst wird (s. oben), ist dieses Vorgehen bei den hiervon betroffenen Patienten dagegen nicht sinnvoll. Es gibt sogar theoretische Überlegungen, daß der Leberschaden durch solche Infusionen verschlimmert werden könnte.

Gibt es besondere Ernährungsvorschriften für Patienten mit a1-Antitrypsin-Mangel?

Nicht grundsätzlich. Die Diagnose "PiMZ" oder "PiZZ" alleine ist kein Grund, ein Kind nicht ganz normal zu ernähren.

Kinder mit einer schon deutlicheren Lebererkrankung können allerdings Probleme durch eine gestörte Fettverdauung bekommen. Wegen des entstehenden Kalorienmangels gedeihen sie nicht ausreichend, oder zeigen Unverträglichkeitsanzeichen (Blähungen, Bauchschmerzen, Durchfall) schon bei normalem Fettgehalt der Nahrung. Diese Kinder sollten besonders fette Nahrungsmittel (Sahneprodukte, fetten Käse, fettes Fleisch und fette Wurst) so weit meiden, daß sie keine Beschwerden haben. Um trotzdem ausreichend Kalorien zu bekommen, sollen diese Kinder andererseits eine Anreicherung der Nahrung mit Spezialfetten erhalten, die sie besser verdauen können (sogenannte "mittelkettige Fettsäuren", abgekürzt "MCT-Fette"). Diese sind als Speiseöl und Margarine (Handelsname ceresÒ , hergestellt von den Union Lebensmittelwerken, Hamburg) in Apotheken und Reformhäusern zu erhalten; auf Antrag können die Kosten dafür von der Krankenkasse übernommen werden, wenn ein Arzt die medizinische Notwendigkeit der Spezialnahrung bescheinigt hat. Für leberkranke Säuglinge empfiehlt sich als Flaschennahrung ein Präparat, welches ebenfalls MCT-Fette enthält (z.B. "Humana Heilnahrung mit MCT").

Natürlich ist jedoch auch für a1-Antitrypsinmangel-Patienten die Muttermilch die beste aller Neugeborenen- und Säuglingsnahrungen; die Diagnose sollte keinesfalls ein Grund zum Abstillen sein!

Dürfen leberkranke Kinder mit a1-Antitrypsinmangel geimpft werden?

Ja! Ein möglichst vollständiger Impfschutz ist sogar ganz besonders wichtig. Vor allem sollte auch gegen Hepatitis A und Hepatitis B, die Erreger der "infektiösen Gelbsucht", geimpft werden, um die schon vorgeschädigte Leber des Kindes vor einer zusätzlichen Schädigung zu schützen. Der a1-Antitrypsinmangel stellt für sich keinesfalls ein Hindernis gegen irgendeine Impfung dar.

Können leberkranke Kinder mit a1-Antitrypsinmangel in Kindergarten und Schule gehen, und gibt es sonst Einschränkungen im täglichen Leben?

Leberkranke Kinder sollen sich so normal und kindgerecht bewegen und entwickeln können wie ihre jeweiligen Altersgenossen, also auch Kindergarten und Schule besuchen. Sie brauchen nicht isoliert oder speziell geschützt zu werden.

Es ist aber sinnvoll, das verantwortliche Personal in Kindergarten und Schule über die Erkrankung des Kindes zu informieren. Dies gilt insbesondere bei Kindern, die eine Gelbsucht haben; wie weiter oben schon einmal betont, müssen alle Kontaktpersonen wissen, daß diese Form der Gelbsucht nicht ansteckend ist, um dem Kind soziale Schwierigkeiten zu ersparen.

Was passiert, wenn ein Kind mit a1-Antitrypsinmangel schließlich eine Leberzirrhose entwickeln sollte?

Mit "Leberzirrhose" ist eine starke und fortschreitende Vernarbung der Leber gemeint, die mit einer Zerstörung von Leberzellen verbunden ist. Der Mensch kann zwar mit einem relativ kleinen Anteil funktionierender Leberzellen auskommen, aber ein Überleben ganz ohne Leber ist unmöglich. Wenn sich abzeichnet, daß die Leberleistung unter eine kritische Grenze abzufallen droht, bleibt als einzige lebensrettende Möglichkeit, sie durch eine von einem anderen Menschen gespendete zu ersetzen, also eine sogenannte Lebertransplantation durchzuführen. Es würde den Rahmen dieses Informationsblattes sprengen, auf Einzelheiten dieses komplizierten Themas einzugehen. Zur Orientierung sei hier nur gesagt, daß es sich um eine sehr aufwendige und schwierige Operation handelt, die gerade bei Kindern nur an wenigen Spezialkliniken durchgeführt wird. Wegen der mit dem Eingriff verbundenen Risiken überleben nicht alle Patienten die Operation und die unmittelbar folgenden Wochen. Man kann aber davon ausgehen, daß doch gut zwei Drittel der Patienten, die im Kindesalter lebertransplantiert werden, langfristig überleben und auch komplett gesund werden - abgesehen von der lebenslangen Notwendigkeit regelmäßiger Medikamenteneinnahme. Erfolgreich lebertransplantierte Kinder haben nach allem, was man bisher weiß, eine weitgehend normale Lebenserwartung.

Wir wollen aber noch einmal darauf hinweisen, daß letztlich nur wenige der Kinder, bei denen ein a1-Antitrypsinmangel festgestellt wird, jemals so schwer erkranken, daß eine Lebertransplantation erwogen werden muß!

Was bedeutet es für die Familie insgesamt, daß der a1-Antitrypsinmangel eine "Erbkrankheit" ist?

Dazu muß man auf die am Anfang dieser Schrift erklärten erblichen "Baupläne" zurückkommen, also den "fehlerhaften" Typ Z und den normalen Typ M. Wenn ein Kind als Typ PiZZ erkannt wurde, also ein typischer a1-Antitrypsinmangel festgestellt wurde, muß es von beiden Eltern je einen "Bauplan" Typ Z geerbt haben. Beide Eltern haben dann meist den "heterozygoten" Typ PiMZ. Dieser Typ kommt in der mitteleuropäischen Bevölkerung häufig vor: Von 40 Personen ist jeweils einer betroffen. Wenn das betreffende Elternpaar weitere Kinder hat, ergibt sich aus den Regeln der Vererbung, daß diese statistisch zu 50% wieder PiMZ sein werden, zu 25% PiMM, und zu 25% PiZZ. Anders ausgedrückt: Von vier Kindern wird statistisch eines einen a1-Antitrypsinmangel haben, zwei weitere werden zumindest die Anlage dazu an ihre eigenen Nachkommen weitergeben können (so wie die Eltern selbst), und nur eines wird gar nicht betroffen sein.

Wohlgemerkt: Dies sind statistische Wahrscheinlichkeitsregeln. Die Wirklichkeit innerhalb einer bestimmten Familie kann anders aussehen. So könnte das besagte Elternpaar (beide PiMZ), obwohl es vielleicht nur zwei Kinder hat, leider trotzdem zwei von der Erkrankung betroffene Kinder haben - oder auch zwei ganz gesunde PiMM-Kinder. Man kann nur sagen, daß diese beiden "Extremvarianten" nicht sehr wahrscheinlich sind.

Solche Wahrscheinlichkeitsangaben zur Vererbung sind sicher schwer zu verstehen und zu akzeptieren. Gerade hier kann ein kurzes Merkblatt eine persönliche Beratung nicht ersetzen. Deswegen sollen hier nur zwei Regeln betont werden:

  • Da die Anlage zum a1-Antitrypsinmangel auch bei anderen Familienmitgleidern vorliegen muß (Eltern!) oder zumindest vorliegen kann (Geschwister), sollte das Stellen dieser Diagnose bei einem Kind immer dazu führen, daß bei allen Familienmitgliedern eine Typisierung vorgenommen wird. Das gilt auch für nachfolgende Geschwister und ist grundsätzlich auch schon beim ungeborenen Kind im Mutterleib möglich.

  • Da es nicht einfach, aber wichtig ist, die Vererbung der Erkrankung mit allen Folgen zu verstehen, sollten betroffene Eltern bald nach Stellen dieser Diagnose eine sogenannte "genetische Beratung" in Anspruch nehmen, die durch speziell in Erblehre und Erbkrankheiten weitergebildete Ärzte angeboten wird.

Wie sollte die ärztliche Betreuung organisiert sein?

Auch für die Betreuung eines Kindes mit a1-Antitrypsinmangel sollte ein niedergelassener Kinderarzt als erster, heimatnaher Ansprechpartner zur Verfügung stehen. Die Überwachung und gegebenenfalls Behandlung sollte aber in Zusammenarbeit mit einem sogenannten "Zentrum" (das sind große Kinderkliniken oder Universitätskliniken) stattfinden, in dem man sich speziell mit Leberkrankheiten bei Kindern befaßt und in dem alle erforderlichen Möglichkeiten, gegebenenfalls bis hin zur Lebertransplantation, zur Verfügung stehen. Wie häufig das Kind zu Kontrolluntersuchungen vorgestellt werden soll, und wie oft davon in der betreffenden Spezialklinik, wird man von seinem Zustand und den aktuellen Laborwerten abhängig machen; hierfür gibt es keine festen Regeln. Manche Kinder müssen nur ein- oder zweimal im Jahr untersucht werden. Je schlechter die Werte und womöglich das Befinden des Kindes, desto häufiger wird man Untersuchungen durchführen, um keine Behandlungsnotwendigkeit zu versäumen, und desto enger wird das Kind auch an das betreuende Fachzentrum angebunden werden. So können sich Familie und Spezialisten rechtzeitig kennenlernen, und auf eine eventuelle Verschlechterung kann man nach und nach, auf jeden Fall aber rechtzeitig reagieren.

Unabhängig davon sollte für die allgemeine Betreuung und akute Erkrankungen ganz normal der Haus-Kinderarzt konsultiert werden.

In welchen speziellen Situationen sollte man sich an einen Arzt oder eine Klinik wenden?

Spezielle Zeichen, die aufmerksam machen sollten und zu einer unverzüglichen Kontaktaufnahme mit einem Arzt führen sollten, sind

  • neu oder wieder aufgetretene oder deutlich verschlechterte Gelbsucht,

  • deutlich zunehmender Bauchumfang,

  • Bluterbrechen,

  • sichtbares Blut im Stuhl oder unerklärte Schwarzverfärbung des Stuhles,

  • allgemeine "Blutungsneigung", z.B. sehr häufiges Nasenbluten oder abnormal viele blaue Flecke,

  • unerklärliche Schläfrigkeit,

  • Sehstörungen.

Unabhängig von allen diesen Punkten sollten Sie sich niemals scheuen, Ärzte anzusprechen oder Ihr Kind vorzustellen, wenn Sie unsicher oder ängstlich sind! Es ist besser, "umsonst" in eine Klinik zu fahren, als ein Problem womöglich zu verschleppen!

"Ihre" Spezialambulanz:

An dieser Stelle sollten Sie sich die wichtigsten Daten über Ihr betreuendes Zentrum selbst notieren oder eintragen lassen.

 

Name und Anschrift der Klinik:  

 Betreuende Ärzte und Schwestern:

 Sprechzeiten der Ambulanz:

 Telefonnummer der Ambulanz /des Sekretariats:

 Telefonnummer für den Notfall, rund um die Uhr erreichbar:

Abschließend die ausdrückliche Bitte an Sie als Eltern, daß Sie sich mit Fragen an Ihre Ärzte nicht zurückhalten sollten. Ein allgemeines Merkblatt wie dieses wird oft dem speziellen Einzelfall nicht gerecht. Hier kann nur ein persönliches Gespräch weiterhelfen.

Ein Tip und ein Angebot zum Abschluß:

Oft hat man Fragen, die einem zuhause durch den Kopf gingen, beim Arztbesuch plötzlich nicht mehr parat. Legen Sie sich deswegen daheim einen Notizzettel bereit, auf dem Sie sich im Alltag nach und nach diejenigen Punkte sofort notieren, die Sie bei Gelegenheit klären wollten, und nehmen Sie diesen Zettel dann in die Sprechstunde mit.

Informationen (wie das vorliegende Merkblatt) und Kontakte zu anderen betroffenen Familien, die sehr wichtig und hilfreich sein können, bekommen Sie außer von Ihrer Klinik auch über einen Verein, in dem sich Eltern, Ärzte und Kinderkrankenschwestern organisiert haben:

Verein leberkrankes Kind e.V.
Geschäftsstelle Manfred Skibb
Am Tarpenufer 33
 22848 Norderstedt
Tel. 040 - 529 50 494
 Fax 040 - 529 47 21

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